Best practice: visualisatie verbindt verschillende beroepsgroepen bij genetisch onderzoek

Bij genetisch onderzoek zijn verschillende disciplines betrokken zijn: biologen, medici, genetici, neurowetenschappers en psychologen. Niels Cornelisse, Assistant Professor aan het Center for Neurogenomics and Cognitive Research (CNCR) bij het VUmc, wil die disciplines beter met elkaar laten praten aan de hand van visualisaties.

Visualisatie van genetische netwerken

Synaptic Computation

Niels Cornelisse leidt een onderzoeksgroep op het gebied van Synaptic Computation: “We richten ons vooral op de synapsen, de contactpunten tussen neuronen. Daar heeft de informatieoverdracht tussen neuronen plaats door middel van signaalstoffen, de neurotransmitters. Wij onderzoeken de mechanismen die daarbij een rol spelen. Als die niet goed functioneren, kan dat leiden tot ziektes.”

Genetische netwerken

Op dit moment is de onderzoeksgroep van Cornelisse bezig met een methode om meer grip te krijgen op complexe genetische netwerken. “We zijn geïnteresseerd in de moleculaire mechanismen die een rol spelen bij signaaloverdracht tussen neuronen”, legt Cornelisse uit. “Die moleculen worden gecodeerd door genen. Er zijn zo’n 2.000 eiwitten die in de synapsen tot expressie komen. Het idee is dat die eiwitten samenwerken in netwerken. Als je weet hoe dat werkt, krijg je meer inzicht in de verschillende pathways (biologische processen in de hersenen). Inzicht in genetische netwerken is ook van belang voor het begrijpen van ziektes. Veel ziektes hebben een genetische oorsprong. Maar de oude gedachten dat je voor elke ziekte een bepaald gen hebt, gaat niet op, zeker niet bij hersenziektes. Bij sommige ziektes zijn heel veel genen betrokken, die allemaal een beetje zijn aangetast.”

“We zijn geïnteresseerd in de moleculaire mechanismen die een rol spelen bij signaaloverdracht tussen neuronen”

Statische analyse

Om na te gaan welke genen een rol spelen bij bepaalde processen, moeten onderzoekers gebruik maken van statistische methodes. Daarbij richt het onderzoek zich niet meer op individuele genen, maar op clusters van genen, aldus Cornelisse: “Daar heb je er veel minder van en dat maakt de statistische tools veel krachtiger. Daartoe zetten we grote hoeveelheden genetische data op één platform zodat we vragen waarover we nadenken, kunnen visualiseren. We kijken dan naar P-waardes, die aangeven hoe significant het is dat een bepaald gen is aangetast bij patiënten met een bepaalde ziekte. Hoe lager de P-waarde, hoe hoger de kans dat er een verband is. Voor de pre-processing maken we gebruik van het Genetic Cluster, onderdeel van het Nationale Rekencluster Lisa.”

"Met deze visualisatie willen we een brug slaan tussen de biologen, die veel informatie hebben over de genen, en de psychologen en genetici die veel informatie hebben over de patiënten en hun genenprofiel."

Brug tussen onderzoeksvelden

Visualisaties helpen onderzoekers met verschillende achtergronden om te communiceren over bijvoorbeeld genetische oorzaken van ziektes. “Het werkt heel intuïtief”, zegt Cornelisse. “Je ziet bijvoorbeeld een bepaald cluster rood kleuren. Wij gaan dan verder onderzoeken welke genen daarin zitten en wat daarmee aan de hand is. Met deze visualisatie willen we een brug slaan tussen de biologen, die veel informatie hebben over de genen, en de psychologen en genetici die veel informatie hebben over de patiënten en hun genenprofiel. Die visualisatie helpt mensen uit verschillende disciplines om met elkaar te praten.”